García Sierra, Andrés MauricioÁlvarez Jiménez, KellyArgumedo, Norlys EsterBarrera Ulloa, DianaPetro Díaz, Edwin2021-12-152021-12-152019https://repositoriocrai.ucompensar.edu.co/handle/compensar/3978Actualmente en nuestro país las Enfermedades Huérfanas por lo general no tienen un adecuado diagnóstico, acceso a los servicios y tratamiento, así mismo de acuerdo a la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) no existe en Colombia un registro completo de las personas que padecen este tipo de enfermedades. Generalmente por la baja prevalencia de estas enfermedades, los médicos en atención primaria e inclusive los especialistas no se encuentran debidamente capacitados para diagnosticar la enfermedad, relacionando los síntomas con otras patologías, esto implica que el proceso de diagnóstico efectivo sea prolongado, por lo tanto, afecta la calidad de vida del paciente, su entorno familiar, social, económico; retrasando un posible tratamiento adecuado. De esta manera la metodología a utilizar será cuantitativa, mediante el análisis documental, análisis de caso y revisión del manual tarifario SOAT 2.018, lo que nos permitirá obtener los resultados esperados para dar respuesta a nuestros objetivos y a nuestra pregunta problema.1. Introducción. 2. Planteamiento del problema. 3. Justificación. 4. Objetivos. 5. Marcos. 6. Diseño metodológico. 7. Resultados. 8. Conclusiones. 9. Recomendaciones. Bibliografía. Anexos.94application/pdfspahttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Trabajo de grado - Pregradoinfo:eu-repo/semantics/closedAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)Enfermedades huérfanasMucopolisacaridosis Tipo VIEnfermedad de Gaucher Tipo IHemoglobinuria paroxística nocturnaCostoGastosPacienteEntidad promotora de salud (EPS)