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Propuesta de ajuste anexo protocolo de enfermedades huérfanas

Resumen en español

El propósito de este proyecto es realizar un análisis del instrumento anexo protocolo de enfermedades huérfanas raras (EHR), ya que es necesario para realizar el reporte de estas a los entes de control. Deben cumplir con ciertas características para ser clasificadas como huérfanas teniendo en cuenta los parámetros estandarizados para realizar el reporte tales como: el nombre de la enfermedad, el código internacional de la enfermedad (CIE10), las especialidades que deben diagnosticarla y el tipo de prueba para confirmarla. Al revisar el instrumento creado para facilitar el reporte, se evidencia que la información dispuesta no es suficiente y carece de algunas variables importantes como los sinónimos de cada enfermedad huérfana rara, el método diagnóstico y la definición de la misma al igual que las actualizaciones. El análisis se realizó tomando cada una de las enfermedades huérfanas raras listadas en el instrumento y posterior a una búsqueda exhaustiva en el portal ORPHANET, se realiza un actualización y comparación de la información para identificar las entidades nuevas, excluidas, agrupadas, transferidas y unificar, el método diagnostico pertinente, así como el manejo interdisciplinario entre las especialidades médicas. Esta investigación es documental ya que el objetivo es proponer un ajuste en un documento público con información ya existente e incluir variables con información necesaria para el reporte óptimo de enfermedades huérfanas raras a los entes de control en Colombia